Selhání kostní dřeně

Obsah:

• Co je to selhání kostní dřeně?
• Typy selhání kostní dřeně
• Jak časté je selhání kostní dřeně?
• Jaké jsou příznaky selhání kostní dřeně?
• Co způsobuje selhání kostní dřeně?
• Jaké jsou syndromy selhání kostní dřeně?
• Kdo je ohrožen selháním kostní dřeně?
• Jak se diagnostikuje selhání kostní dřeně?
• Jak se selhání kostní dřeně léčí?
• Jak mohu snížit riziko selhání kostní dřeně?

O selhání kostní dřeně (BMF) hovoříme tehdy, když vaše kostní dřeň nevytváří dostatek krevních destiček, červených krvinek nebo bílých krvinek. BMF může být získané nebo dědičné. Mezi hlavní příznaky patří krvácení, tvorba modřin a únava. K léčbě patří transfuze krve a transplantace kmenových buněk. BMF zvyšuje riziko dalších onemocnění a vyžaduje celoživotní léčbu.

Co je to selhání kostní dřeně?

K selhání kostní dřeně (BMF) dochází, když měkké centrum vašich kostí (kostní dřeň), kde se tvoří vaše krevní buňky, nepracuje správně. Máte tři typy krevních buněk:

• krevní destičky, které pomáhají srážet krev.
• Červené krvinky, které přenášejí kyslík z plic do zbytku těla.
• Bílé krvinky, které bojují proti infekcím.

K selhání kostní dřeně může dojít u dětí i dospělých. Může být nebezpečná a může souviset s jinými onemocněními, včetně rakoviny.

Typy selhání kostní dřeně

Existují dva typy selhání kostní dřeně:

• Získané: Vzniká v průběhu času. Pokud je příčina známa, může být způsobena nemocí, působením léků nebo chemikálií, infekcí nebo léků.
• Dědičné: V důsledku genových změn (mutací) se přenáší od jednoho nebo obou biologických rodičů.

Jak časté je selhání kostní dřeně?

Vědci odhadují, že dědičné selhání kostní dřeně (IBMFS) postihuje přibližně 65 z 1 milionu každoročně narozených lidí. IBMFS vede k 30 % poruch selhání kostní dřeně u dětí.

Jaké jsou příznaky selhání kostní dřeně?

Příznaky se liší podle konkrétního syndromu selhání kostní dřeně, ale hlavními příznaky selhání kostní dřeně jsou:

• Anémie.
• Bolest kostí.
• Lehké krvácení a tvorba modřin.
• Únava.
• Časté infekce.
• Bolest hlavy a nevysvětlitelná horečka.
• Bledá kůže.
• Dušnost (dyspnoe).
• Drobné krevní skvrny pod kůží (petechie).

Co způsobuje selhání kostní dřeně?

Dědičné selhání kostní dřeně způsobují genetické mutace. Jeden nebo oba vaši biologičtí rodiče mohou nést gen, který vám předají, nebo se u vás může vyvinout nová mutace, která ji způsobuje.

Mezi získané příčiny selhání kostní dřeně patří např:

• Autoimunitní poruchy.
• Některé typy nádorových onemocnění, například velkobuněčná lymfocytární leukémie (LGL), lymfom a mnohočetný myelom.
• Chemické látky, například ty, které se nacházejí v insekticidech a pesticidech.
• Chemoterapie a radioterapie.
• Léky, jako jsou antibiotika a revmatoidní artritida.
• Myelodysplastický syndrom (myelodysplazie) .
• Paroxysmální noční hemoglobinurie, získaná porucha, při které se vaše červené krvinky příliš rychle rozpadají.
• Virové infekce, jako je cytomegalovirus, virus Epsteina-Barrové, hepatitida, HIVa parvovirus B19.

Někdy poskytovatelé neznají příčinu získaného selhání kostní dřeně (idiopatické).

Jaké jsou syndromy selhání kostní dřeně?

Někdy je selhání kostní dřeně součástí skupiny souvisejících příznaků a symptomů (syndrom).

Mezi nejčastější typy dědičných syndromů selhání kostní dřeně (IBMFS) patří:

• Aplastická anémie.
• Fanconiho anémie.
• Vrozená dyskeratóza, která postihuje plíce, nehty a kůži.
• Shwachmanův-Diamondův syndrom.
• Vrozená (dědičná) amegakaryocytární trombocytopenie.
• Blackfanova diamantová anémie.
• Retikulární dysgeneze, která má za následek nedostatečný imunitní systém.

Mezi méně časté typy IBMFS patří:

• Vrozená agranulocytóza (Kostmannův syndrom).
• Paroxysmální noční hemoglobinurie.
• Pearsonův syndrom, který postihuje slinivku břišní.
• Syndromy krátkých telomer, které způsobují rychlejší stárnutí.
• Syndrom absenční trombocytopenie radia, který postihuje vaši krev a kosti.

Nejčastějším typem syndromu získaného selhání kostní dřeně je získaná aplastická anémie.

Kdo je ohrožen selháním kostní dřeně?

Selhání kostní dřeně mohou mít lidé jakéhokoli věku, rasy a pohlaví. U lidí se často poprvé objeví příznaky v některém z těchto věkových období:

• 2 až 5 let.
• 20 až 25 let.
• Po 65. roce věku.

Děti předškolního věku mají více dědičné selhání kostní dřeně, zatímco starší dospělí mají více získané selhání kostní dřeně.

IBMFS vám hrozí zejména v případě, že jeden z vašich rodičů nebo oba rodiče nesou genetickou mutaci pro syndrom selhání kostní dřeně. Většina dědičných syndromů selhání kostní dřeně jsou autozomálně recesivní poruchy. To znamená, že oba vaši rodiče mají mutaci spojenou se stejným BMF, i když se u nich nemusí projevovat příznaky. Jako jejich dítě máte 25% šanci, že BMF budete mít také.

Některé dědičné syndromy selhání kostní dřeně jsou autozomálně dominantní poruchy. To znamená, že jeden z vašich rodičů má BMF a příznaky onemocnění. Jako jejich dítě máte 50% šanci, že budete mít také selhání kostní dřeně.

Jak se diagnostikuje selhání kostní dřeně?

Váš lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky, anamnézu a rodinnou anamnézu. Provede také fyzikální vyšetření.

Poskytovatel vám provede kompletní krevní obraz (CBC), který se zabývá hladinou červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Pokud máte BMF, budou tyto hladiny nízké.

V závislosti na tom, na jaké onemocnění má poskytovatel podezření, může také provést testy, jako např.

• Biopsie kostní dřeně.
• Magnetická rezonance nebo vyšetření PET.
• Krevní testy ke kontrole nedostatku železa, vitaminu B12, kyseliny listové nebo mědi.
• Ultrazvuk ke zjištění hepatomegalie (zvětšených jater), zvětšené sleziny nebo zduřelých lymfatických uzlin.

K vyloučení získaného selhání kostní dřeně může lékař:

• vysadit některé z vašich léků.
• Vyšetřit jiná onemocnění, jako je hepatitida nebo těhotenství.
• Vyšetřit se na infekce.

Váš lékař vám také může navrhnout genetické vyšetření. Tento test může odhalit změny ve vašich genech, které způsobují syndrom selhání kostní dřeně.

Jak se selhání kostní dřeně léčí?

Vaše léčba bude záviset na:

• Závažnosti vašeho selhání kostní dřeně.
• Konkrétním syndromu selhání kostní dřeně.
• Vašeho věku.
• Dalších příznaků, které máte.

Pokud máte velmi nízký počet bílých krvinek v kostní dřeni (neutropenie), považuje se to za lékařskou pohotovost. V takovém případě Vám lékař může doporučit hospitalizaci nebo podání antibiotik. Pokud máte také horečku, může Vás léčit proti možným infekcím antivirotiky nebo antimykotiky.

Léčba selhání kostní dřeně může zahrnovat:

• Transfuzi krve ke zmírnění příznaků, jako je anémie, krvácení a únava, zvýšením počtu červených krvinek a krevních destiček.
• Stimulanty kostní dřeně, které pomohou vaší kostní dřeni vytvářet více krvinek.
• Imunosupresiva, která pomáhají zastavit váš imunitní systém před poškozením zdravých buněk.
• Léky, jako jsou kortikosteroidy a androgeny, které zvyšují tvorbu krvinek.

Mnohdy tato léčba pomáhá zmírnit příznaky pouze na krátkou dobu. Transplantace kostní dřeně (transplantace kmenových buněk) je jedinou léčbou, u které bylo prokázáno, že pomáhá dlouhodobě. Při tomto zákroku chirurg nahradí vaše poškozené buňky zdravými buňkami od dárce.

Vhodným kandidátem na transplantaci kmenových buněk můžete být, pokud:

• Jste mladší než 55 let.
• Máte vhodného příbuzného dárce.
• Trpíte závažným onemocněním.

Jak mohu snížit riziko selhání kostní dřeně?

Riziko vrozeného selhání kostní dřeně bohužel snížit nemůžete. Vyhýbání se chemickým látkám, které jsou spojovány s úbytkem kostní dřeně, může zabránit některým získaným selháním kostní dřeně. A včasná léčba může pomoci zmírnit vaše příznaky a zlepšit kvalitu života.