Narkolepsie

Obsah:

• Co je narkolepsie?
• Jaké jsou příznaky narkolepsie?
• Jak častá je narkolepsie?
• Jak narkolepsie ovlivňuje můj organismus?
• Příznaky a příčiny narkolepsie
• Diagnostika a testy narkolepsie
• Léčba a management narkolepsie
• Jak se mám o sebe starat nebo jak zvládat příznaky narkolepsie?
• Jak brzy po léčbě se budu cítit lépe a jak dlouho bude trvat zotavení z této léčby?
• Jak bych o sebe měl/a pečovat?
• Závěr

Narkolepsie je stav, kdy váš mozek nedokáže ovládat vaši schopnost spát nebo zůstat vzhůru. Lidé s tímto onemocněním často usínají během dne spolu s dalšími příznaky. Ačkoli je tento stav závažný a rušivý, obvykle dobře reaguje na léčbu. S opatrností a opatřeními je možné tento stav zvládnout a přizpůsobit se jeho účinkům.

Co je narkolepsie?

Narkolepsie je porucha spánku, která způsobuje nutkání náhle usnout během dne, kterému je téměř nemožné odolat. Přestože tato porucha není běžná, je všeobecně známá díky svým příznakům a způsobu, jakým se projevují. Narkolepsie je obvykle léčitelná, ale přesto může tento stav vážně narušit váš život, schopnost pracovat a sociální vztahy.

Jaké jsou příznaky narkolepsie?

Existují čtyři hlavní příznaky narkolepsie, ale většina lidí s tímto onemocněním nemá všechny čtyři. Tyto čtyři příznaky jsou následující:

• Nadměrná denní spavost. Tento příznak se vyskytuje u každého člověka s narkolepsií. Lidé s narkolepsií a odborníci na tento stav je často popisují jako „spánkové záchvaty“.
• Náhlá svalová slabost (kataplexie). Může mít mírné účinky, postihovat jednu stranu těla nebo jen mírnou svalovou slabost.
• Halucinace související se spánkem. Ty se objevují těsně po usnutí nebo těsně před probuzením.
• Spánková paralýza. Při tomto příznaku se probudíte - někdy plně, ale ne vždy - ale zjistíte, že se nemůžete hýbat.

Existují dva hlavní typy narkolepsie, které od sebe odděluje to, zda máte či nemáte kataplexii. Tyto dva typy jsou:

• Narkolepsie 1. typu: Tato forma zahrnuje kataplexii. Přibližně 20 % případů narkolepsie tvoří typ 1.
  
• Narkolepsie typu 2: Tato forma nezahrnuje kataplexii. Většina případů narkolepsie - přibližně 80 % - je typu 2.

Za normálních okolností mozek vypne většinu svalové kontroly ve vašem těle, aby vám zabránil v jednání ve snech. U lidí s kataplexií se projeví náhlá svalová slabost, podobně jako vaše tělo blokuje pohyby během REM spánku.

Mírná kataplexie může postihnout pouze váš obličej a krk - například vám mimovolně poklesne čelist - nebo pouze jednu stranu těla. Těžká kataplexie může způsobit, že se zhroutíte na zem, což může vést ke zranění. Tyto epizody obvykle trvají méně než několik minut, ale během této doby nemusíte být schopni se vůbec hýbat nebo mluvit.

Kataplexie je neobvyklá také proto, že je způsobena určitými emocemi. Kataplexii nejčastěji vyvolávají pozitivní emoce, zejména smích, vtipy nebo jiné chování spojené s humorem. Překvapení, strach a hněv mohou kataplexii také vyvolat, ale není to tak pravděpodobné.

Kataplexie může mít mírně odlišnou podobu u dětí a u lidí, u nichž příznaky začaly během posledních šesti měsíců. U nich může kataplexie vypadat jako náhlá, nekontrolovatelná grimasa nebo záškuby obličeje, vyplazování jazyka nebo ztráta svalového tonu (takže svaly jsou měkké a končetiny „ochablé“) po celém těle bez příčiny související s emocemi.

Další informace o spánkové paralýze

Váš mozek vypne ovládání svalů ve vašem těle, aby vám zabránil hrát si ve snech, ale to by mělo přestat, když se probudíte. Pokud však trpíte spánkovou paralýzou, vaše tělo nezíská kontrolu nad svaly tak, jak by mělo. Stále můžete dýchat a pohybovat očima, ale nemůžete mluvit ani pohybovat zbytkem těla.

Halucinace během spánkové paralýzy jsou velmi časté a často jsou živé a velmi děsivé. Spánková paralýza je naštěstí obvykle velmi krátkodobá, trvá maximálně několik minut (i když lidé, kteří jí trpí, často popisují pocit, že trvá déle).

Další příznaky

Kromě čtyř hlavních příznaků jsou u lidí s narkolepsií běžné i některé další příznaky nebo chování. Mezi nejčastější nebo snadno pozorovatelné projevy chování patří např.

• Automatické pohyby. Lidé s narkolepsií mohou často usínat, ale mohou neustále pohybovat částmi těla, například rukama.
  
• Amnézie nebo zapomnětlivost. U lidí s tímto onemocněním je běžné, že si nepamatují, co dělali těsně před usnutím.
  
• Náhlé vzplanutí v okolí záchvatů spánku. Osoba s narkolepsií se může náhle ozvat a něco říci (obvykle slova nebo věty, které jsou nesmyslné nebo nesouvisejí s tím, co se děje kolem ní). Když to někdo s narkolepsií udělá, může ho to vyděsit a vrátit do stavu plné bdělosti, ale většina lidí, kteří to udělají, si to také nepamatuje.

Jak častá je narkolepsie?

Narkolepsie je vzácná. Dostupné výzkumy ukazují, že jí trpí 25 až 50 lidí z každých 100 000 na celém světě. Diagnostikování nemoci však často trvá roky, takže je obtížné odhadnout skutečný počet lidí s tímto onemocněním.

Jak narkolepsie ovlivňuje můj organismus?

K pochopení narkolepsie pomáhá vědět více o tom, jak funguje lidský spánkový cyklus. Tento cyklus zahrnuje následující fáze:

• Fáze 1: Lehký spánek. Tato krátká fáze začíná hned po usnutí a představuje asi 5 % celkové doby spánku.
  
• Fáze 2: Hlubší spánek. Tato fáze je hlubší a představuje přibližně 45 % až 50 % celkové doby, kterou strávíte spánkem (toto číslo se zvyšuje s věkem).
  
• Fáze 3: Spánek s pomalými vlnami. Tato fáze tvoří přibližně 25 % doby, kterou strávíte spánkem (toto číslo se s věkem snižuje). Je velmi obtížné probudit člověka ve fázi 3 spánku a probuzení přímo z ní obvykle způsobuje „spánkovou setrvačnost“, stav „mentální mlhy“ a zpomaleného myšlení. V této fázi se také obvykle vyskytuje náměsíčnost nebo mluvení ze spaní.
  
• Spánek REM: REM je zkratka pro spánek s rychlými pohyby očí. V této fázi se vám zdají sny. Když je člověk ve spánku REM, můžete vidět, jak se mu pod víčky pohybují oči.

Pokud netrpíte narkolepsií, při usínání obvykle vstoupíte do stadia 1 a poté přejdete do stadia 2 a 3. Mezi těmito stádii budete cyklicky přecházet a nakonec přejdete do spánku REM a začnete snít. Po prvním cyklu REM zahájíte nový cyklus a vrátíte se do stádia 1 nebo 2. Jeden cyklus obvykle trvá asi 90 minut, než začne další. Většina lidí projde za noc čtyřmi až pěti cykly (za předpokladu, že spí celých osm hodin).

Pokud trpíte narkolepsií, váš spánkový cyklus takto neprobíhá. Místo toho přecházíte do fáze REM krátce po usnutí. Po zbytek noci spíte jen v krátkých úsecích, často bez toho, abyste prošli typickým spánkovým cyklem.

Při narkolepsii se bez ohledu na to, jak dobře spíte v noci, budete během dne cítit extrémně ospalí. Tato touha usnout je obvykle neodolatelná, ale tato období spánku jsou krátká (asi 15 až 30 minut) i během dne. Po probuzení se budete cítit odpočatí a připravení pokračovat ve všem, co jste dělali předtím. To se však během dne několikrát opakuje, což je důvod, proč je narkolepsie tak rušivá.

Příznaky a příčiny narkolepsie

Narkolepsie má čtyři klíčové příznaky. Zaměření na spánkovou hygienu výrazně pomáhá zlepšit spánek a následky tohoto onemocnění.
Existují čtyři klíčové příznaky narkolepsie, i když většina lidí nemá všechny čtyři.

Co způsobuje narkolepsii?

Příčiny narkolepsie závisí na typu samotné narkolepsie. Všechny však souvisejí s hypotalamem, specifickou oblastí v mozku, která pomáhá regulovat dobu spánku a bdění.

Typ 1 narkolepsie

V roce 1998 vědci objevili orexiny, typ chemické molekuly, kterou vytvářejí určité neurony (mozkové buňky) a používají ji ke komunikaci. Neurony, které používají orexiny, se nacházejí v části mozku zvané hypotalamus a tyto neurony jsou klíčové pro to, jak zůstanete vzhůru.

Orexin (někdy nazývaný hypokretin) je molekula produkovaná neurony, která je obvykle detekována v mozkomíšním moku (CSF), tenké vrstvě tekutiny obklopující a vyplňující váš mozek a míchu. Hladina orexinu v mozkomíšním moku je však u lidí s narkolepsií velmi nízká - nebo nedetekovatelná. To znamená, že buňky, které produkují orexin, buď přestaly pracovat, nebo je něco zničilo.

Podle dalšího výzkumu je nejpravděpodobnějším důvodem, proč tyto neurony přestaly pracovat, autoimunitní problém. To znamená, že váš imunitní systém napadl neurony, které vytvářejí a používají orexiny, samotné orexiny nebo obojí.

Přibližně 90-95 % lidí s narkolepsií 1. typu má specifickou genetickou mutaci (identifikátor této mutace je HLA-DQB1*06:02), která ovlivňuje jejich imunitní systém. Přibližně 25 % všech lidí má však také tuto mutaci, ale narkolepsií netrpí. V důsledku toho odborníci tuto mutaci testují jen zřídka a nejsou si jisti, jakou roli hraje. Existují také určité důkazy o tom, že se nemoc vyskytuje v rodinách, protože pokud máte příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozence nebo dítě) s narkolepsií, máte vyšší riziko, že se u vás nemoc rozvine.

Narkolepsie 1. typu se však může vyvinout také u lidí po některých virových a bakteriálních infekcích, zejména po kmenech chřipky H1N1 a bakteriích, které způsobují například angínu. Odborníci předpokládají, že je to proto, že infekce mohou někdy vyvolat změny a poruchy v imunitním systému.

Narkolepsie 2. typu

Zatímco o příčinách narkolepsie 1. typu toho odborníci vědí hodně, u narkolepsie 2. typu tomu tak není. Odborníci stále plně nerozumí tomu, proč se narkolepsie 2. typu vyskytuje. Předpokládají však, že k ní dochází z podobných důvodů. Patří mezi ně méně závažný úbytek neuronů, které využívají orexin, nebo problém s tím, jak se orexin v mozku pohybuje.

Sekundární narkolepsie

Ve vzácných případech může narkolepsie vzniknout v důsledku poškození hypotalamu. K takovému poškození může dojít v důsledku úrazů hlavy (například otřesů mozku a traumatických poranění mozku), mrtvice, nádorů mozku a dalších onemocnění.

Narkolepsie může vzniknout také v důsledku nesouvisejících onemocnění, která můžete zdědit. Mezi příklady patří:

Autosomálně dominantní cerebelární ataxie, narkolepsie a hluchota (ADCADN).
Autosomálně dominantní narkolepsie, diabetes 2. typu a obezita.

Je narkolepsie nakažlivá?

Narkolepsie není nakažlivá. Nemůžete ji šířit ani se jí nakazit od jiných.

Diagnostika a vyšetření narkolepsie

Jak se narkolepsie diagnostikuje?

Váš lékař může mít podezření na narkolepsii na základě vašich příznaků. Narkolepsie má však společné příznaky s několika dalšími onemocněními mozku a spánku. Z tohoto důvodu lze narkolepsii definitivně diagnostikovat pouze pomocí specializovaných diagnostických testů.

Před provedením většiny hlavních testů na narkolepsii se váš lékař nejprve ujistí, že máte dostatek spánku. To obvykle zahrnuje jednoduché metody sledování vašeho spánkového režimu, jako je aktigrafie. Obvykle se používá zařízení podobné hodinkám, které nosíte na zápěstí a které sleduje vaše pohybové vzorce (například kdy spíte a kdy jste vzhůru a kdy se při bdění pohybujete).

Jaká vyšetření se provádějí k diagnostice narkolepsie?

Mezi možné testy k diagnostice narkolepsie patří:

• Spánková studie (polysomnogram).
• Test mnohonásobné latence spánku (MSLT).
• Test udržení bdělosti.
• Spinální punkce (lumbální punkce).

Spánková studie (polysomnogram).

Spánková studie zahrnuje několik typů senzorů, které sledují, jak spíte. Klíčovou součástí kompletní spánkové studie, oficiálně označované jako polysomnogram, je to, že zahrnuje snímače elektroencefalogramu (EEG). Tyto snímače sledují vaše mozkové vlny a umožňují lékařům zjistit, v jaké fázi spánku se minutu po minutě nacházíte.

Spánková studie může pomoci diagnostikovat narkolepsii, protože lidé trpící tímto onemocněním přecházejí do fáze REM spánku neobvykle rychle ve srovnání s lidmi, kteří tímto onemocněním netrpí. Jejich spánek bude také přerušován obdobími bdělosti, která může spánková studie rovněž odhalit a zaznamenat.

Dalším klíčovým důvodem, proč je spánková studie nutná, je skutečnost, že nadměrná denní spavost je rovněž hlavním příznakem spánkové apnoe. Spánková studie může spánkovou apnoe vyloučit.

Test vícečetné latence spánku

Tento test spočívá v testování, zda máte sklon usínat během dne. Tento test zahrnuje časované spaní, které probíhá v určitém časovém rozmezí. Tento test může pomoci určit, zda osoba netrpí nadměrnou denní spavostí, která je nezbytným příznakem narkolepsie. Tento test se často provádí den po vyšetření nočního spánku.

Test udržování bdělosti

Tento test zjišťuje, zda dokážete zůstat během dne vzhůru i v situacích, ve kterých by bylo snadné usnout. Ačkoli není při testování narkolepsie běžný, je stále možný a může vyloučit jiné problémy. Je také užitečný pro testování, zda pomáhá stimulační léčba.

Spinální punkce (lumbální punkce)

Tento test může pomoci určit, zda je hladina orexinu v mozkomíšním moku nízká. Jedná se o klíčový způsob diagnostiky narkolepsie 1. typu. Nízká hladina orexinu může také naznačovat, že se u osoby s narkolepsií může vyvinout kataplexie, i když se u ní tento příznak zatím nevyvinul. Hladina orexinu se bohužel u osob s narkolepsií 2. typu nemění, takže tento test ne vždy pomáhá při diagnostice.

Další testy

U lidí, kteří trpí narkolepsií, se běžně provádí i řada dalších testů. Příkladem, proč se tak může stát, je přítomnost kataplexie jako příznaku. Kataplexie je podobná několika dalším motorickým (s pohybem souvisejícím) příznakům onemocnění mozku, jako jsou atonické záchvaty (známé také jako záchvaty z poklesu).

Z tohoto důvodu mohou poskytovatelé zdravotní péče nejprve testovat závažnější onemocnění, jako jsou záchvaty a epilepsie, což znamená, že může trvat déle, než poskytovatelé přesně identifikují a diagnostikují narkolepsii. K dispozici mohou být i další testy a poskytovatel zdravotní péče vám nejlépe vysvětlí, jaké testy doporučuje a proč.

Léčba a management narkolepsie

Jak se narkolepsie léčí a existuje nějaký lék?

Narkolepsie je léčitelná, ale není vyléčitelná. Léčba obvykle začíná podáváním léků, ale pomoci mohou i změny v denním režimu a životním stylu. Obecně narkolepsie dobře reaguje na léčbu, která pomáhá omezit poruchy, které mohou způsobovat příznaky.

Jaké léky nebo léčba se používají k léčbě narkolepsie?

Léky jsou hlavní metodou léčby narkolepsie. Většina léků se zaměřuje na nadměrnou denní spavost, ale některé se zaměřují i na další příznaky. Mezi možné léky na toto onemocnění patří např:

• Léky proti bdělosti. Ty jsou obvykle první linií léčby. Mezi tyto léky patří například modafinil a armodafinil. Tyto léky stimulují váš nervový systém, což může pomoci snížit závažnost nebo četnost denní ospalosti.
  
• Antidepresiva. Léky, jako jsou inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (SNRI), , selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) nebo tricyklická antidepresiva, jako je klomipramin nebo protriptylin (ty jsou však méně rozšířené).
  
• Oxybát sodný. Tento lék vám může pomoci usnout a také snižuje četnost kataplexie. Ve většině zemí je tento lék kvůli svým účinkům velmi přísně kontrolován, ale přesto se často používá k léčbě narkolepsie 1. typu.
  
• Léky ovlivňující histamin. Příkladem tohoto typu léku je pitolisant, antagonista histaminových receptorů. Antagonisté receptorů jsou léky, které blokují vazbu specifických chemických látek v těle na buňky. Tím zpomalují nebo zabraňují buňkám vykonávat určité činnosti.

Zatímco u dospělých existuje několik možností léčby narkolepsie, u dětí jsou možnosti léčby velmi omezené. O tom, jaké možnosti léčby jsou k dispozici nebo co vám doporučí, vám nejlépe řekne pediatr nebo odborný lékař vašeho dítěte.

Jak se mám o sebe starat nebo jak zvládat příznaky narkolepsie?

Neměli byste se pokoušet diagnostikovat a léčit narkolepsii sami. Příznaky tohoto onemocnění se totiž běžně vyskytují s jinými onemocněními, jako je spánková apnoe nebo epilepsie, které jsou rovněž nebezpečné. Tento stav může také způsobit, že některé činnosti, jako je řízení nebo plavání, jsou nebezpečné, proto byste měli vždy navštívit lékaře, který vám stanoví diagnózu a zajistí léčbu.

Jak brzy po léčbě se budu cítit lépe a jak dlouho bude trvat zotavení z této léčby?

Doba zotavení neboli doba, za kterou pocítíte účinky léčby narkolepsie, závisí na mnoha faktorech. Váš poskytovatel zdravotní péče vám nejlépe řekne, co můžete ve vašem případě očekávat, včetně časového rozvrhu, kdy byste měli zaznamenat účinky léků nebo změny příznaků.

Jak mohu snížit riziko narkolepsie nebo jí předcházet?

Narkolepsie se téměř ve všech případech vyskytuje nepředvídatelně. Z tohoto důvodu není možné snížit riziko jejího vzniku nebo jí předejít.

Jak bych o sebe měl/a pečovat?

Pokud trpíte narkolepsií, můžete udělat několik věcí, které vám pomohou zvládnout váš stav a zefektivnit léčbu. Většina z nich se týká dodržování správné spánkové hygieny nebo jiné úpravy vašeho rozvrhu a rutiny, včetně následujících činností:

• Buďte důslední ve svých spánkových návycích. Dodržování spánkového režimu může zlepšit kvalitu vašeho spánku.
• Najděte si čas na spánek. Stanovte si dobu spánku, která vám umožní dosáhnout doporučeného množství spánku pro váš věk.
• Do svého rozvrhu byste si také měli zařadit čas na odpočinek a relaxaci před spaním.
• Omezte čas, který trávíte při jasném světle nebo používáním elektroniky. Světlo z nich příliš blízko doby spánku může narušit přirozené funkce vašeho těla při usínání a bdění.
• Vyhněte se pití alkoholu nebo kofeinu, užívání tabáku nebo konzumaci jídla příliš blízko doby spánku. Pokud máte před spaním pocit hladu, je nejlepší volbou lehká svačinka. Alkoholu byste se měli zcela vyhnout, pokud užíváte některé léky (lékař vám může sdělit, zda vám některý z nich předepsal). Odborníci také důrazně doporučují zcela přestat s tabákovými výrobky (včetně vapování a bezdýmného tabáku).
• Buďte fyzicky aktivní. Zůstat aktivní, dokonce i procházka, může pomoci kvalitě vašeho spánku.
• Zdřímněte si. Lidé s narkolepsií se často cítí lépe po krátkém zdřímnutí. Zjištění, ve kterou denní dobu se cítíte nejvíce ospalí, vám může pomoci upravit svůj rozvrh tak, abyste si v tuto dobu mohli zdřímnout.
• Vyhýbejte se nebezpečným činnostem nebo při jejich provádění dbejte na bezpečnostní opatření

Závěr

Narkolepsie je onemocnění související s mozkem, které způsobuje poruchy přirozených procesů spánku a bdění ve vašem těle. Ačkoli tento stav obvykle není přímo nebezpečný, může v určitých situacích vytvářet rizika. Je to také stav, který může vážně narušit váš život, rutinu a činnosti. Mnoho lidí s tímto stavem může mít problémy s běžnými činnostmi, jako je práce a řízení.

Naštěstí je tento stav léčitelný a u většiny lidí s narkolepsií dochází při léčbě alespoň k určitému zlepšení. Pomoci může také úprava chování souvisejícího se spánkem. Přestože není vždy možné příznakům narkolepsie zabránit, mnoho lidí je schopno tento stav zvládnout a přizpůsobit se většině - ne-li všem - jeho účinkům.