Myopatie

Obsah:

• Co je to myopatie?
• Myopatie u kritických onemocnění
• Kdo trpí myopatií a jak často se vyskytuje?
• Jaké jsou příznaky myopatie?
• Jaké to je mít myopatii?
• Co mám dělat, když si myslím, že mám myopatii?
• Jak se myopatie diagnostikuje?
• Jak se myopatie léčí?
• Jak bych o sebe měl/a při myopatii pečovat?
• Závěr

Myopatie je obecný pojem, který označuje onemocnění postihující svaly spojené s kostmi (kosterní svaly).

Myopatie se mohou vyskytovat v rodinách (dědičné) nebo se rozvinou v pozdějším věku (získané). Lidé trpící myopatií mohou mít potíže s vykonáváním každodenních činností, jako je koupání, česání vlasů nebo vstávání ze židle.

Co je to myopatie?

Myopatie označuje onemocnění, která postihují kosterní svaly (svaly, které se spojují s kostmi). Tato onemocnění napadají svalová vlákna, takže vaše svaly jsou slabší.

Existují různé typy myopatií?

Myopatie lze rozdělit podle jejich příčiny. V zásadě se myopatie dělí do dvou kategorií: dědičné a získané.

Dědičné myopatie jsou myopatie, které jsou dědičné nebo získané.

Dědičné myopatie jsou ty, se kterými se narodíte, často v důsledku zdědění abnormální genové mutace od jednoho z rodičů, která způsobuje onemocnění. Mezi dědičné myopatie patří:

Vrozené myopatie

Příznaky vrozených myopatií obvykle začínají po narození nebo v raném dětství, ale mohou se objevit až v dospívání nebo dokonce později v dospělosti. Vrozené myopatie jsou ve srovnání s jinými dědičnými myopatiemi poněkud výjimečné, protože slabost obvykle postihuje všechny svaly (nejen proximální [nejblíže středu těla]) a často nepostupuje.

Mitochondriální myopatie

Mitochondriální myopatie jsou způsobeny poruchou funkce mitochondrií, které jsou součástí buněk produkující energii. Tyto poruchy se projevují svalovou slabostí, ale také řadou dalších příznaků, protože mitochondriální poruchy obvykle postihují i další orgánové systémy, jako je srdce, mozek a trávicí trakt. Onemocnění z této skupiny mohou být způsobena genovými mutacemi s rodinnou anamnézou nebo bez ní.

Metabolické myopatie

Poruchy v genech, které kódují enzymy potřebné pro normální funkci svalů a pohyb, způsobují metabolické myopatie. Často se projevují nesnášenlivostí cvičení, námahovou bolestí svalů v oblasti ramen a stehen nebo netraumatickou rabdomyolýzou (stav svalových vláken). Mohou se také vyskytovat s epizodami slabosti, které přicházejí a odcházejí s jinými obdobími normální síly.

Svalové dystrofie

Svalové dystrofie jsou charakterizovány postupnou degenerací svalové tkáně v důsledku přítomnosti abnormálních nebo nedostatečných podpůrných strukturálních proteinů. Všechny postihují v různé míře ruce a/nebo nohy a některé svaly očí nebo obličeje.

Získané myopatie

Získané myopatie vznikají v pozdějším věku a mohou být způsobeny mimo jiné jinými zdravotními poruchami, infekcemi, působením některých léků nebo nerovnováhou elektrolytů. Mezi stavy, které spadají pod získané myopatie, patří:

Autoimunitní/zánětlivé myopatie

Autoimunitní/zánětlivé myopatie jsou onemocnění, při kterých vaše tělo napadá samo sebe a způsobuje problémy s funkcí svalů.

Toxické myopatie

Toxická myopatie vzniká, když toxin nebo lék naruší strukturu nebo funkci svalů.

• Toxiny: Alkohol a toluen (výpary ve sprejích a dalších látkách, které mohou vdechovat lidé zneužívající návykové látky).
• Léky: Inhibitory kontrolních bodů imunoterapie (pembrolizumab, nivolumab), kortikosteroidy (prednison), léky snižující hladinu cholesterolu (statiny), amiodaron, kolchicin, chlorochin, antivirotika a inhibitory proteáz používané při léčbě infekce HIV, omeprazol.

Endokrinní myopatie

Endokrinní myopatie vznikají, když hormony narušují funkci svalů.

• Štítná žláza: častější jsou nízké hladiny štítné žlázy (hypotyreóza), ale problémem mohou být i zvýšené hladiny štítné žlázy (hypertyreóza).
• Příštítná tělíska: Hyperparatyreóza, která má za následek zvýšenou hladinu vápníku.
• Addisonova choroba a Cushingův syndrom.

Infekční myopatie

Infekční myopatie vznikají v důsledku infekcí, které ovlivňují funkci svalů. Patří mezi ně např:

• virové infekce, jako je HIV, chřipka, Epstein-Barrové choroba.
• Bakteriální pyomyozitida.
• Lymská borelióza.
• Parazitární infekce, jako je trichinelóza, toxoplazmóza, cysticerkóza.
• Plísňové infekce, jako je Candida, kokcidiomykóza.

Elektrolytová nerovnováha

Vysoké nebo nízké hladiny následujících elektrolytů mohou narušovat funkci svalů:

• Draslík: Hypokalémie (nízká), hyperkalémie (vysoká).
• Hořčík: hypermagnezémie (vysoká).

Myopatie při kritickém onemocnění

Myopatie u kritických onemocnění je onemocnění končetin a svalů, které vám pomáhají dýchat (dýchací svaly).

Vzniká během péče na jednotce intenzivní péče a může být částečně způsobena dlouhodobým klidem na lůžku (prodlouženou nehybností) nebo léky používanými během péče, jako jsou svalová relaxancia, kortikosteroidy nebo sedativa.

Kdo trpí myopatií a jak často se vyskytuje?

Myopatií může onemocnět kdokoli.

Mezi faktory, které mohou zvyšovat riziko, patří např:

• Rodinná anamnéza myopatie. To zvyšuje pravděpodobnost, že zdědíte abnormální gen, který způsobuje svalové onemocnění.
• Označení jako muž při narození (DMAB). Některé myopatie jsou přenášeny na chromozomu X a ve skutečnosti postihují více mužů než žen. Jiné dědičné formy myopatií nesené na jiných chromozomech postihují všechna pohlaví stejně.
• Mají autoimunitní, metabolickou nebo endokrinní poruchu.
• Vystavení některým lékům nebo toxinům (seznam některých z nich naleznete níže v části Toxická myopatie).

Jak časté jsou myopatie, závisí na jejich typu. U získaných myopatií např:

• Zánětlivé a endokrinní myopatie jsou častější než ostatní typy a jsou častější u osob, které byly při narození identifikovány jako ženy (DFAB), než u osob s DMAB.
• Počet osob s diagnózou zánětlivé myopatie se pohybuje od 9 do 32 na 100 000 osob.
  U 25 % až 79 % dospělých s hypotyreózou se objevují svalové příznaky; ačkoli pouze 10 % může mít zjevnou myopatii.
• Nejčastějšími dědičnými myopatiemi jsou svalové dystrofie, které jsou obvykle častější u mužů a osob s DMAB.
• Nejčastější jsou Duchennovy a Beckerovy svalové dystrofie, jejichž výskyt je celosvětově 7 na 100 000 osob.
• Mitochondriální poruchy postihují 1 z 5 000 osob a většina z nich postihuje kosterní svalstvo. Ostatní formy dědičných myopatií jsou vzácné.

Jaké jsou příznaky myopatie?

Mnoho myopatií má společné příznaky. Mezi tyto společné příznaky patří např:

• Svalová slabost, nejčastěji horních končetin a paží a stehen (častější a závažnější).
• Svalové křeče, ztuhlost a křeče.
• Únava při námaze.
• Nedostatek energie.

Jaké jsou pocity při myopatii?

Většina myopatií má společný příznak symetrické svalové slabosti (podobné na obou stranách těla), zejména v proximálních svalech. Proximální svaly jsou ty, které jsou nejblíže středu vašeho těla, například svaly v ramenou, horních částech paží, bocích a stehnech. To může vést k následujícím situacím:

• Obtíže při každodenních činnostech, jako je koupání, oblékání nebo česání vlasů.
• Obtíže při vstávání ze židle, při chůzi do schodů nebo při úkonech, které vyžadují natažení ruky nad hlavu, jako je například výměna žárovky na stropě.
• Svalové křeče nebo spasmy.
• Svalová únava během činnosti.
• Dušnost při námaze.
• Svaly na rukou nebo nohou obvykle nejsou postiženy.

Další příznaky se liší v závislosti na typu myopatie.

Svalová slabost může být buď neprogresivní, nebo velmi pomalu progredující.

U některých poruch je svalová slabost přerušovaná s dalšími obdobími normální síly.

Pomalý rozvoj dovedností, které u dětí vyžadují používání svalů (například chůze, skákání, lezení po schodech, šplhání po

do schodů nebo uchopení lžíce či tužky).

Děti, které nedokážou držet krok se svými vrstevníky při sportu nebo hrách, jako je například tag.

Problémy se svaly, které ovládají polykání a řeč, což může vést k dušení a nesrozumitelnosti slov.

Co mám dělat, pokud si myslím, že mám myopatii?

Nejprve byste měli kontaktovat svého praktického lékaře a upozornit ho na příznaky, které vás znepokojují.

V závislosti na povaze vašich příznaků vás může odeslat ke specialistovi, například neurologovi nebo revmatologovi.

Jak se myopatie diagnostikuje?

Zdravotník se vás zeptá na vaši zdravotní a rodinnou anamnézu, anamnézu předepsaných léků a na vaše příznaky. Váš poskytovatel zdravotní péče provede fyzikální vyšetření, které bude zahrnovat vyšetření kůže, reflexů, svalové síly, rovnováhy a citlivosti.

Váš poskytovatel zdravotní péče může nařídit tato vyšetření:

• krevní testy
• Svalové enzymy, jako je kreatinkináza (CK) nebo aldoláza, mohou být u některých myopatií zvýšené v důsledku rozpadu svalových vláken.
• Hladiny elektrolytů, jako je sodík, hořčík, draslík, vápník a fosfor.
• Vyšetření autoimunitních onemocnění, jako jsou antinukleární protilátky (ANA), revmatoidní faktor, rychlost sedimentace a c-reaktivní protein.
• Endokrinologické testy, jako je vyšetření hormonů štítné žlázy.
• Elektromyografie (EMG a studie nervového vedení), včetně testování nervového vedení a jehlového svalového testu k posouzení typu a stupně svalového poškození.
• Zobrazení svalů magnetickou rezonancí (MRI).
• Genetické vyšetření.
• Svalová biopsie, při níž vám lékař chirurgicky odebere malý kousek svalové tkáně k vyšetření.

Jak se myopatie léčí?

Po určení konkrétního typu myopatie vám poskytovatel zdravotní péče vypracuje léčebný plán specifický pro vaše příznaky.

Většina léčebných postupů zahrnuje fyzikální terapii, ergoterapii a určitou formu cvičení. Další léčba je specifičtější a vychází z typu myopatie. Obecně lze většinu získaných myopatií dobře kontrolovat a léčit tak, aby se minimalizovala slabost a příznaky. Některé dědičné myopatie mají specifickou léčbu, která může zastavit progresi onemocnění. V současné době většina dědičných myopatií nemá specifickou léčbu, ale lidem může pomoci fyzikální terapie a určité druhy cvičení.

Zánětlivé a autoimunitní myopatie

Cílem léčby je snížit zánět a autoimunitní reakci vašeho těla. Tyto myopatie se často léčí:

• Imunomodulační/imunosupresivní léky, jako je metotrexát, cyklosporin, takrolimus, azathioprin,
  mykofenolát, rituximab a intravenózní (IVIg) nebo subkutánní (SubQIg) imunoglobulin.
• Kortikosteroidy, jako je prednison nebo metylprednisolon.

Dědičné a genetické myopatie

Většina dědičných a genetických myopatií nemá žádnou specifickou léčbu ani vyléčení. Léčba je z velké části založena na kontrole symptomů a různých formách terapie. Probíhá několik klinických studií v různých oblastech výzkumu zaměřených na léčbu a genovou terapii.

Duchennova svalová dystrofie a Pompeho choroba jsou onemocnění, která lze léčit specifickými léky.

Další získané myopatie

Poskytovatelé zdravotní péče zvládají získané myopatie, včetně endokrinních, toxických a infekčních myopatií, léčbou základního onemocnění, které myopatii způsobuje. Toxinové myopatie se léčí zastavením expozice škodlivému činidlu (např. alkoholu nebo toluenu) nebo lékům (např. statinům).

Svalové příznaky, které jsou důsledkem infekcí způsobených bakteriemi, viry nebo jinými infekčními organismy, se zlepšují přímou léčbou infekce antibiotiky.

Jak bych o sebe měl/a při myopatii pečovat?

Přestože je myopatie dlouhodobé (chronické) onemocnění, ať už zděděné nebo získané, můžete podniknout kroky ke zlepšení svého zdravotního stavu, které vám pomohou onemocnění zvládnout. Mezi ně může patřit např:

• Jíst zdravou, vyváženou stravu plnou rozmanitého ovoce a zeleniny.
• Zůstaňte aktivní s mírným kardiovaskulárním cvičením. V závislosti na typu myopatie, kterou trpíte, může být vhodné vyhnout se určitým typům cvičení a před zahájením jakéhokoli cvičení byste se o tom měli poradit se svým lékařem.
• Udržujte si zdravou hmotnost.
• Pokud máte vyrážku při dermatomyozitidě, chraňte svou kůži před slunečním zářením, které může vyrážku zhoršit. Pokud můžete, noste celoobličejový oděv a pokrývku hlavy. Před pobytem venku se nezapomeňte namazat opalovacím krémem s ochranným faktorem SPF alespoň 30.
• Pokud máte potíže s polykáním, jezte měkkou nebo polotuhou stravu. Zvažte možnost přípravy pyré.
• Pokud jste upoutáni na lůžko, jezte vsedě na posteli.
• Užívejte všechny léky podle předpisu.
• Účastněte se terapií, pokud jsou doporučeny - fyzikální, pracovní nebo logopedické.

Závěr

Protože existuje mnoho typů myopatií, musí váš lékař sestavit léčebný režim specifický pro vaši myopatii a její příznaky. Proto je důležité, abyste pečlivě dodržovali pokyny svého poskytovatele zdravotní péče.

Také si buďte vědomi svého těla. Zaznamenávejte si veškeré změny svého onemocnění a závažnost svých příznaků. Navštěvujte svého poskytovatele zdravotní péče v pravidelných intervalech (nebo dříve, pokud si všimnete změn), abyste mohli včas upravit svůj léčebný plán, když se příznaky objeví.