Cystická fibróza

Obsah:

• Co je cystická fibróza (CF)?
• Příznaky a příčiny cystické fibrózy
• Jak se diagnostikuje cystická fibróza?
• Jak se cystická fibróza léčí?
• Výhled/prognóza
• Závěr

Cystická fibróza (CF) je genetické (dědičné) onemocnění, které způsobuje hromadění lepkavého, hustého hlenu v orgánech včetně plic a slinivky. U lidí s CF hustý hlen ucpává dýchací cesty a ztěžuje dýchání. Léčba zahrnuje způsoby čištění plic a plán výživy.
Hustý hlen způsobený cystickou fibrózou může ucpat dýchací cesty a způsobit časté infekce a potíže s dýcháním.

Co je cystická fibróza (CF)?

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které způsobuje, že se ve vašich orgánech hromadí lepkavý hustý hlen, který je blokuje a poškozuje. Mnoho lidí považuje CF za plicní onemocnění, protože postihuje plíce a dýchací cesty, což může ztěžovat dýchání a způsobovat časté infekce. Cystická fibróza se však nazývá CF, protože způsobuje také cysty a jizvení (fibrózu) ve slinivce břišní. Toto poškození a hustý hlen mohou zablokovat kanálky, které uvolňují trávicí enzymy, což ztěžuje příjem živin z trávicího traktu. CF může také postihnout vaše játra, dutiny, střeva a pohlavní orgány.

Hlen, který vystýlá vaše orgány a tělní dutiny, jako jsou plíce a nos, je řídký a vodnatý. U lidí s CF vede změna genu (genetická mutace) k nízké hladině určitých bílkovin nebo bílkovin, které nepracují správně. Kvůli těmto vadným bílkovinám se minerály, které přesouvají vodu do hlenu (a tím ho ředí), zachycují uvnitř buněk, takže hlen je hustý a lepkavý.
Lidé s cystickou fibrózou se s ní rodí. Jedná se o celoživotní onemocnění, které se postupem času zhoršuje. Většina lidí s CF nežije tak dlouho jako lidé bez ní.

Typy cystické fibrózy

Existují dva typy cystické fibrózy:

• Klasická cystická fibróza často postihuje více orgánů. Obvykle je diagnostikována v prvních letech života.
• Atypická cystická fibróza je mírnější forma onemocnění. Může postihovat pouze jeden orgán nebo mohou příznaky přicházet a odcházet. Obvykle je diagnostikována u starších dětí nebo dospělých.

Příznaky a příčiny cystické fibrózy

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy (CF)?
Mezi příznaky cystické fibrózy patří:

• Časté plicní infekce (opakované zápaly plic nebo bronchitidy).
• Hustá nebo mastná stolice (výkaly).
• Potíže s dýcháním.
• Časté sípání.
• Časté infekce vedlejších nosních dutin.
• Obtěžující kašel.
• Pomalý růst.
• Neschopnost prospívat (neschopnost přibrat na váze, přestože má dobrou chuť k jídlu a přijímá dostatek kalorií).

Netypické příznaky cystické fibrózy
Lidé s atypickou cystickou fibrózou mohou mít některé příznaky stejné jako lidé s klasickou CF. Postupem času se u vás mohou objevit i tyto příznaky:

• Chronický zánět vedlejších nosních dutin.
• Nosní polypy.
• Dehydratace nebo úpal z abnormální hladiny elektrolytů.
• Průjem.
• Zánět slinivky břišní.
• Nežádoucí úbytek hmotnosti.

Co způsobuje cystickou fibrózu?
Změny v genu CFTR - tzv. varianty nebo mutace - způsobují cystickou fibrózu. CFTR vytváří protein, který funguje jako iontový kanál na povrchu buňky. Iontové kanály jsou jako brány v buněčné membráně, které umožňují průchod určitých molekul.
CFTR obvykle tvoří bránu pro chloridové ionty, což je typ minerálu se záporným elektrickým nábojem. Chloridy se pohybují ven z buňky a berou s sebou vodu, která zřeďuje hlen a činí ho kluzčím. U lidí s CF mutace genů v CFTRtomu brání, takže hlen zůstává lepkavý a hustý.
Existují různé kategorie (třídy I až VI) mutací genů v CFTR , a to podle jejich účinku. Některé nevytvářejí žádné proteiny, některé vytvářejí jen malé množství proteinů a některé vytvářejí proteiny, které nefungují správně.

Narodili jste se s cystickou fibrózou?
Ano, cystická fibróza je genetické onemocnění, se kterým se rodíte. Lidé, kteří mají CF, dědí dva mutované geny CFTR, po jednom od každého biologického rodiče (dědí se autozomálně recesivním způsobem).
Abyste měli CF, nemusí mít cystickou fibrózu vaši rodiče. Ve skutečnosti se v mnoha rodinách CF v rodině nevyskytuje. Osoba, která má pouze jednu kopii varianty genu, se nazývá přenašeč. Asi třetina lidí v USA jsou přenašeči, kteří nemají žádné příznaky CF.

Mohou cystickou fibrózou onemocnět i dospělí?
Narodíte se s mutací genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Díky mírným příznakům nebo příznakům, které přicházejí a odcházejí, však mohou být někteří lidé nediagnostikováni až do pozdějšího věku, dokonce až do dospělosti.

Jaké jsou komplikace CF?
Mezi komplikace CF patří:

• Infekce. Hustý hlen může v plicích a dýchacích cestách zachytit bakterie, které nelze odstranit. To může vést k častým infekcím.
• Vrozená oboustranná absence průdušek (CBAVD). Při tomto stavu nemají lidé, kterým byl při narození přidělen mužský pohlavní orgán (AMAB), chámovody (semenné kanálky). Lidé s AMAB, kteří mají cystickou fibrózu, často potřebují pomoc léčby neplodnosti, pokud chtějí mít biologické děti.
• Diabetes: V případě, že se jedná o pacienty s cukrovkou, je třeba, aby se jim narodil syn. Poškození slinivky břišní může způsobit cukrovku související s cystickou fibrózou.
• Podvýživa. Hustý hlen v trávicím traktu a nedostatek pankreatických enzymů, které pomáhají trávit, vás mohou vystavit riziku podvýživy.
• Osteopenie a osteoporóza. Neschopnost vstřebávat živiny ve vašem trávicím traktu může vést ke stavům, které způsobují, že vaše kosti jsou příliš tenké.
• Komplikace během těhotenství. CF může ovlivnit váš trávicí trakt a způsobit nedostatek živin. To může zvýšit riziko komplikací v těhotenství. Nejčastější komplikací je předčasný (předčasný) porod.

Jak se cystická fibróza diagnostikuje?

Poskytovatelé zdravotní péče často testují cystickou fibrózu během novorozeneckého screeningu. Poskytovatelé tento test provádějí pomocí několika kapek krve z paty vašeho dítěte. Laboratoř ve vzorku krve hledá imunoreaktivní trypsinogen (IRT), chemickou látku, která se tvoří ve slinivce břišní. Lidé s CF mají v krvi vyšší hladiny IRT. Děti jsou často testovány na IRT krátce po narození a o několik týdnů později.

Některé stavy - například předčasný porod - mohou hladinu IRT zvyšovat. Pozitivní test IRT tedy sám o sobě neznamená, že vaše dítě má CF. Pokud má vaše dítě vyšší hladiny IRT, než se očekává, váš lékař nařídí další testy, aby stanovil definitivní diagnózu.
Přibližně v 5 % případů novorozenecký screening neodhalí zvýšenou hladinu IRT u osoby s CF. Nebo jste se mohli narodit dříve, než byl rutinní screening CF k dispozici. Pokud máte vy nebo vaše dítě příznaky CF, poskytovatel provede potní test a podle potřeby provede další testy.

Testy na cystickou fibrózu

• Potní test. Potní test měří množství chloridů v potu vašeho těla. Hladina chloridů v potu je vyšší u lidí, kteří mají CF. Jedná se o nejprůkaznější test na CF, ale u lidí s atypickou CF může být normální.
• Genetické testy. Váš lékař vyšetří vzorky krve na změny v genech, které způsobují CF.
• Zobrazovací testy. Poskytovatelé používají zobrazovací testy, například rentgenové snímky hrudníku a dutin, aby podpořili nebo potvrdili diagnózu CF. Samotné zobrazovací testy nemohou CF diagnostikovat.
• Plicní funkční testy. Tyto testy měří, jak dobře fungují vaše plíce.
• Kultivace sputa. Váš lékař odebere vzorek sputa (hlenu vykašlaného z plic) a otestuje jej na přítomnost bakterií. Některé bakterie, jako například Pseudomonas, se u lidí s CF vyskytují nejčastěji.
• Biopsie slinivky břišní . To může lékaři napovědět, zda máte cysty nebo poškození slinivky břišní.
• Rozdíl nosního potenciálu (NPD). Tento test měří malé množství elektrického náboje, které je obvykle přítomno ve sliznici vašeho nosu. Tento náboj vytváří pohyb iontů. U lidí s CF není pohyb iontů tak velký, protože CF ovlivňuje jejich iontové kanály.
• Měření střevního proudu (ICM). K provedení tohoto testu vám poskytovatel odebere vzorek rektální tkáně. Laboratoř použije vzorek k měření množství vylučovaných chloridů.

Jak se cystická fibróza léčí?

Cystická fibróza se nedá vyléčit. Nemoc a její příznaky můžete zvládat s pomocí specialisty na cystickou fibrózu a dalších zdravotníků ve vašem zdravotnickém týmu. Léčba zahrnuje: - léčbu onemocnění v průběhu jednoho roku, - léčbu onemocnění v průběhu jednoho roku:

• Udržování průchodnosti a otevřenosti dýchacích cest pomocí dýchacích technik a přístrojů uvolňujících hlen.
• Léky, které pomáhají napravit problémy s proteiny CFTR (modulátory CFTR).
• Léky, které zmírňují specifické příznaky.
• Zajištění dostatečného příjmu správných druhů kalorií z potravy.
• Chirurgický zákrok.

Techniky k uvolnění dýchacích cest

Pokud trpíte cystickou fibrózou, můžete si pomoci udržet dýchací cesty volné několika způsoby:

• Techniky kašlání a dýchání. Fyzioterapeut, který se specializuje na CF, vás může naučit techniky k uvolnění dýchacích cest a uvolnění hlenu.
• Pozitivní výdechový tlak (PEP). Přístroje PEP se vkládají do úst nebo pomocí obličejové masky. Kladou odpor, takže se musíte více namáhat, abyste se nadechli, udržují dýchací cesty otevřené a vytlačují hlen. Oscilační PEP přístroje (Flutter®, ^Acapella®, ^AerobikA®, ^RC-Cornet®) jsou specifické typy PEP, které rovněž vibrují, aby uvolnily hlen.
• Vesty pro uvolnění dýchacích cest. Vesta pro uvolnění dýchacích cest nebo vysokofrekvenční oscilační zařízení hrudní stěny je nafukovací vesta, která se připojuje k přístroji. Vesta vibruje, aby uvolnila hlen.
• Posturální drenáž a perkuze. Jedná se o druh fyzikální terapie, při které se pohybujete do určitých poloh, abyste umožnili odvodnění plic. Další osoba vám tleská rukou na hrudník a/nebo záda, aby pomohla uvolnit hlen. Tento postup můžete kombinovat s technikami vykašlávání.

Modulátory CFTR u cystické fibrózy

Modulátory CFTR jsou léky, které mohou pomoci napravit problémy s proteiny tvořenými mutovanými geny CFTRazvýšit množství funkčních proteinů na povrchu vašich buněk. Nejsou lékem na CF. U některých lidí však přinesly dramatické zlepšení příznaků a délky života. Přesto někteří lidé s CF nemají nárok na modulátorovou léčbu nebo ji nesnášejí.
Mezi příklady modulátorů CFTR patří např:

• ^Kalydeco® (ivacaftor).
• ^Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor).
• ^Symdeko® (ivakaftor/tezakaftor).
• ^Trikafta® (ivakaftor/tezakaftor/elexakaftor).

Další léky na cystickou fibrózu

Váš lékař vám může předepsat také léky, které zmírňují zánět, léčí infekce nebo zvládnou příznaky. Patří mezi ně např:

• Antibiotika. Váš poskytovatel vám může podávat antibiotika k léčbě nebo prevenci infekcí.
• Inhalační bronchodilatancia. Bronchodilatancia usnadňují dýchání tím, že otevírají a uvolňují vaše dýchací cesty.
• Inhalační hypertonický solný roztok. Sůl ve fyziologických roztocích přitahuje vodu, která zřeďuje hlen a usnadňuje jeho vylučování.
• Protizánětlivé léky. Tyto léky snižují otoky. Patří mezi ně kortikosteroidy a nesteroidní protizánětlivé léky (NSAIDS).
• Pankreatické enzymy. Ty pomáhají trávit potravu a získávat z ní živiny.
• Přípravky na změkčení stolice. Ty mohou pomoci při zácpě a usnadnit vyměšování.

Dieta při cystické fibróze

Pokud máte CF, vaše stravovací potřeby se liší od potřeb lidí bez CF. CF může bránit vaší slinivce břišní v tvorbě nebo vylučování enzymů, které pomáhají rozkládat potravu. To znamená, že vaše střeva plně nevstřebávají živiny a tuky z potravy.
Váš CF specialista nebo registrovaný dietolog vám může doporučit výživový plán. Ten může zahrnovat:

• Přijímání dalších kalorií každý den. Může to být až dvakrát více kalorií než u člověka bez CF.
• Konzumaci potravin s vysokým obsahem tuku. To je důležité, protože to pomáhá získat více vitaminů rozpustných v tucích.
• Udržování vyšší než normální hmotnosti od dětství. To vám může pomoci vyrůst do výšky a mít větší plíce, což může pomoci s příznaky během růstu.
• Užívání kapslí s enzymatickými doplňky. Enzymové doplňky vám pomáhají trávit potraviny.
• Zvýšení příjmu soli. To pomáhá nahradit přebytečnou sůl, kterou ztrácíte při pocení. To je důležité zejména během horkého a vlhkého počasí a cvičení. Zeptejte se svého lékaře na množství soli, které každý den potřebujete.

Operace cystické fibrózy

Možná budete potřebovat operaci kvůli cystické fibróze nebo některé z jejích komplikací. Tyto operace mohou zahrnovat:

• Operace nosu nebo dutin.
• Operace střev k odstranění ucpaných vývodů.
• Transplantace plic.
• Transplantace jater.

Lze CF předcházet?

Vzhledem k tomu, že se s CF narodíte, neexistuje způsob, jak jí předejít. Pokud jste nositelem varianty genu CFTR , můžete se svého poskytovatele zeptat na prenatální genetické testování a pravděpodobnost, že vaše biologické děti budou mít CF.

Vyhlídky/prognóza

Je cystická fibróza život ohrožující onemocnění?
Ano, cystická fibróza může být život ohrožující. Nejčastější příčinou úmrtí je poškození plic - v důsledku hustého hlenu a častých plicních infekcí.

Jaká je očekávaná délka života při cystické fibróze?
Odborníci předpokládají, že průměrná délka života člověka narozeného s cystickou fibrózou je v posledních letech přibližně 50 let. Díky zlepšení léčby v posledních letech se tato doba prodloužila oproti době před několika lety, kdy se očekávaná délka života pohybovala mezi 30 a 40 lety.
Lidé s atypickou cystickou fibrózou mají obvykle delší průměrnou délku života než lidé s klasickou CF.

Co mohu očekávat, pokud mám cystickou fibrózu?
CF se nedá vyléčit. Vy nebo vaše dítě budete potřebovat celoživotní léčbu, abyste ji zvládli. To zahrnuje léčbu infekcí, udržování výživy a časté návštěvy CF specialisty. Nové léčebné postupy však pomáhají dětem, které mají CF, žít dobře až do dospělosti a mít lepší kvalitu života.
Léčba nejlépe funguje, když je CF diagnostikována včas, a proto je novorozenecký screening tak důležitý. Přidání modulátorů CFTR v mladém věku může v budoucnu zlepšit dlouhodobý zdravotní stav a dále prodloužit délku života.

Jak bych o sebe měl/a pečovat?
Péče o sebe s CF zahrnuje vypracování léčebného plánu s týmem zdravotníků. Tento plán musíte velmi pečlivě dodržovat, abyste zůstali zdraví, včetně:

• Přísně dodržujte režim pročištění dýchacích cest.
• Užívání léků podle předpisu.
• Účastnit se pravidelných návštěv u svého týmu poskytovatelů péče o pacienty s CF.

Získat od svých poskytovatelů doporučení ohledně plánu zdravého stravování a fyzických aktivit, které jsou pro vás bezpečné. Zeptejte se svého poskytovatele, zda je pro vás vhodná plicní rehabilitace.
Riziko infekcí můžete snížit tím, že se budete vyhýbat nemocným lidem, dodržovat správné techniky mytí rukou a absolvovat všechna doporučená očkování.
Můžete se také zúčastnit klinických studií, které testují nové způsoby léčby CF. Zeptejte se svého lékaře, zda by pro vás některá z nich byla vhodná. Ujistěte se, že jste získali všechny informace o přínosech a rizicích klinických studií.

Závěr

Může být skličující, když vám diagnostikují onemocnění, které bude vyžadovat celoživotní léčbu. Nové léčebné postupy a lepší porozumění cystické fibróze vám však dávají čas brát věci postupně. Od většiny lidí s CF se nyní očekává, že budou žít plnohodnotný život až do dospělosti. A je pravděpodobné, že dítě, kterému byla CF diagnostikována dnes, bude mít v budoucnu ještě více možností léčby.
Shromážděte důvěryhodný tým blízkých a lékařských odborníků, kteří vám pomohou pochopit, co můžete očekávat, a zorientovat se v obavách, které se objevují v každodenním životě. A nebojte se kdekoli na této cestě vyhledat druhý názor.