Proč je genetika pro mě a mou rodinu důležitá?

OBSAH:

• Čím jsem jedinečný?
• Proč jsou si členové rodiny podobní?
• Proč se některé nemoci vyskytují v rodinách?
• Jak mi může rodinná anamnéza pomoci zůstat zdravý?
• Proč bych měl/a svému lékaři předložit svou rodinnou anamnézu?

V čem jsem jedinečný?

Každý člověk je jedinečný. Část toho, co vás činí jedinečnými, jsou vaše geny. Geny jsou instrukce uvnitř každé vaší buňky. Řídí, jak vypadáte a jak vaše tělo funguje. Protože každý má trochu jiné geny, každý má také jinou sadu instrukcí. Geny jsou jedním z důvodů, proč jste jedineční!

Řekněte mi více o mých genech

• Lidé mají dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce.
• Geny nesou instrukce, které vašim buňkám říkají, jak mají fungovat a růst.
• Buňky jsou stavebními kameny těla. Každá část vašeho těla se skládá z miliard buněk, které spolupracují.
• Geny jsou uspořádány ve strukturách zvaných chromozomy. Člověk má 23 párů chromozomů. V každé buňce jsou kopie chromozomů.
• Chromozomy jsou tvořeny DNA. DNA je speciální kód, ve kterém jsou zapsány instrukce v genech.

Proč jsou si členové rodiny podobní 

Děti dědí páry genů od svých rodičů. Dítě dostane jednu sadu genů od otce a jednu sadu od matky. Tyto geny se mohou různě kombinovat a vytvářet různé kombinace. To je důvod, proč si mnozí členové rodiny jsou navzájem velmi podobní a jiní si naopak podobní nejsou vůbec. Geny mohou také zvyšovat riziko určitých zdravotních problémů v rodině.
Rodiny mají také společné zvyky, stravu a prostředí. Ty ovlivňují to, jak jsme v pozdějším věku zdraví.
Se svou rodinou toho sdílíte hodně - včetně toho, co vám může způsobit onemocnění.

Proč se některé nemoci vyskytují v rodinách?

Některé nemoci vznikají změnou instrukcí v genech. Tomu se říká mutace. Každý člověk má mnoho mutací. Někdy tyto změny nemají žádný účinek nebo jsou dokonce mírně prospěšné. Někdy však mohou způsobit onemocnění.

Většina běžných onemocnění je způsobena kombinací mutací, volby životního stylu a prostředí. Dokonce i lidé s podobnými geny mohou, ale nemusí onemocnět, pokud se rozhodnou jinak nebo žijí v jiném prostředí.

Tisíce nemocí jsou způsobeny specifickou změnou v DNA jediného genu. Mnohá z těchto onemocnění jsou vzácná. Tyto nemoci se obvykle vyvinou, když se jedinec narodí se zmutovaným genem.

Nejčastější nemoci:

• Diabetes - změny v genech, které vám předali rodiče, mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku diabetu 2. typu. Pokud budete aktivní a budete se zdravě stravovat, můžete své riziko snížit.
• Srdeční choroby - Jsou hlavní příčinou úmrtí u mužů i žen. Existuje mnoho typů srdečních onemocnění. Dva nejčastější typy jsou ischemická choroba srdeční (ICHS) a vysoký krevní tlak (hypertenze).
• Astma je plicní onemocnění, které způsobuje opakované epizody dušnosti, sípání, kašle a svírání na hrudi. Případy mohou být od mírných až po život ohrožující.
• Rakovina - je způsobena růstem a šířením abnormálních buněk. Ačkoli riziko vzniku rakoviny se zvyšuje s věkem, genetické faktory a faktory životního prostředí také zvyšují riziko vzniku některých typů rakoviny.
• Poruchy jednoho genu - existuje více než 6 000 poruch jednoho genu. Dohromady se vyskytují přibližně u 1 z 300 narozených dětí. Příznaky poruch jednoho genu se značně liší, ale mnohé z nich se vyskytují v rodinách.

Jak mi může rodinná anamnéza pomoci zůstat zdravý?

Rodinná anamnéza vám prozradí, která onemocnění se vyskytují ve vaší rodině. Zdravotní problémy, které se objevují v mladším věku než obvykle, mohou být vodítkem, že vaše rodina je vystavena vyššímu riziku.

Ačkoli své geny nemůžete změnit, můžete změnit své chování.

Znalost vaší rodinné zdravotní anamnézy vám pomůže:

• identifikovat rizika způsobená společnými geny.
• Lépe pochopit, jaké faktory životního stylu a prostředí sdílíte se svou rodinou.
• Pochopit, jak může zdravý životní styl snížit riziko onemocnění.
• Mluvit se svou rodinou o svém zdraví.

Proč bych měl/a svému lékaři předložit rodinnou zdravotní anamnézu?

Váš poskytovatel zdravotní péče (lékař, zdravotní sestra nebo asistent lékaře) může na základě vaší rodinné anamnézy a vašeho současného zdravotního stavu určit vaše riziko vzniku onemocnění. Poskytovatel vám pak může pomoci rozhodnout, která vyšetření podstoupit a které léky můžete užívat.

Na základě vaší rodinné anamnézy může poskytovatel zdravotní péče nařídit genetické vyšetření nebo vás doporučit ke genetickému poradci nebo genetikovi. Genetické testování může ukázat, zda máte genovou změnu, která zvyšuje riziko onemocnění. Mohou také zjistit, zda máte genovou změnu, kterou byste mohli předat svým dětem.

Váš poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci:

• porozumět výsledkům testů.
• Dozvědět se o případné léčbě onemocnění zjištěného testem.

Všichni novorozenci narození ve Spojených státech a mnoha dalších zemích jsou testováni na určitá genetická onemocnění, která mohou způsobit jejich onemocnění. Tomu se říká novorozenecký screening. Pokud screeningový test zjistí nějaký problém, pomůže vám váš poskytovatel zdravotní péče pochopit, co lze pro dítě udělat, abyste mu pomohli.